Bệnh nhân được bảo hiểm y tế chi hơn 5 tỉ đồng mắc bệnh gì?

Khát khao sinh con khỏe mạnh của vợ chồng người dân tộc mang gien bệnh tan máu bẩm sinh

Đã bước vào tuổi gần 40, hai vợ chồng chị Lò Thị Doan vẫn luôn khao khát sinh thêm được một người con khỏe mạnh, để làm chỗ dựa cho hai con gái đều đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh, khi sau này bố mẹ già yếu. Chị còn nuôi hi vọng, có thể nhờ máu cuống rốn của đứa con khỏe mạnh để hai con gái chị có thể được chữa lành bệnh.

Chia sẻ về mong muốn của mình, chị Lò Thị Doan (36 tuổi) không kìm được xúc động. Chị kể, hai cô con gái chị được phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) từ năm 2011. Vì phát hiện quá muộn, cả hai con đều đã phải cắt lách, định kỳ cứ 1 tháng lại 10 ngày xuống Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương truyền máu. Khi hai vợ chồng chị ở Bệnh viện phụ sản Hà Nội kích trứng với hi vọng có thêm một đứa con khỏe mạnh thì hai con gái của chị vẫn đang nằm bên Viện Huyết học.

Chị Doan xúc động khi biết mình có thêm cơ hội làm mẹ của một đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gien bệnh. Ảnh: H.Hải

Hai con chị Doan, một bé sinh năm 2003, một bé sinh năm 2005 khi mới sinh đều rất khỏe mạnh. Nhưng đến 5 tuổi, thấy con ngày càng gầy yếu xanh xao, vàng da hay sốt và nôn mửa, anh chị đưa con đi khám nhiều lần thì phát hiện được con bị tan máu bẩm sinh.

"Cả hai đứa đều điều trị, may mà có BHYT dân tộc được bảo hiểm chi trả 100%. Chỉ còn phải lo tiền xăng xe mỗi đứa 500 nghìn mỗi tháng, ăn uống có đâu lo đến đó nên hiện giờ chúng tôi vẫn lo cho con được. Hai vợ chồng cũng không biết gì về gien bệnh. Nhưng khi bác sĩ bên Viện Huyết học truyền máu hỏi hai vợ chồng có muốn sinh thêm một người con không gien bệnh không? Đúng nỗi lòng của hai vợ chồng muốn sinh thêm con bao năm nay, mong có đứa con khỏe mạnh để chăm hai chị đau ốm khi về già", chị Doan tâm sự.

Tuy nhiên sau khi kiểm tra, chương trình ưu tiên hỗ trợ gia đình nghèo mang gien bệnh tan máu bẩm sinh sinh con khỏe mạnh đã hết. Bác sĩ bên Huyết học đã liên lạc sang BV Phụ sản Hà Nội và đã được đồng ý hỗ trợ thụ tinh nhân tạo miễn phí 100% cho 3 cặp vợ chồng đều có con bị tan máu bẩm sinh, bản thân họ mang gien bệnh.

"Khi nhận được điện thoại của bác sĩ giới thiệu là Bác sĩ BV Phụ sản Hà Nội gọi xuống để làm thụ tinh ống nghiệm miễn phí, vợ chồng tôi vừa mừng, vừa lo. Mất 3 tuần chạy vạy khắp nơi để gom chi phí ăn ở, đi lại mới xuống viện. Nhưng thật may mắn, xuống đến nơi lại được Bác sĩ Nga của bệnh viện hỗ trợ kinh phí ăn ở. Vợ chồng tôi đang rất mong chờ, hồi hộp khi có cơ hội được làm bố mẹ một lần nữa, của một em bé khỏe mạnh không bị bệnh", anh Lò Văn Dịch, chồng chị Doan nói.

Chia sẻ về trường hợp này, BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (BV Phụ sản Hà Nội) cho biết, khi nhận được thông tin từ Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Ban Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội đã quyết định hỗ trợ miễn phí 3 cặp vợ chồng mang gien bệnh có hoàn cảnh khó khăn để họ có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Đây là việc có ý nghĩa nhân văn sâu sắc và mở ra hi vọng cho các cặp vợ chồng.

BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga tư vấn cho bệnh nhân.

Cả ba trường hợp đều có con bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh, vợ chồng đều mang gien bệnh. Đặc biệt vợ chồng chị Doan, anh Dịch cả hai đều mang gien lặn. Điều này có nghĩa nếu mang thai bình thường, sinh con mắc bệnh lên đến 50%. "Chúng tôi quyết định hỗ trợ họ thụ tinh ống nghiệm miễn phí, để họ có cơ hội sinh thêm con khỏe mạnh như nguyện vọng, cũng thêm một ấp ủ, hi vọng máu cuống rốn của người con khỏe mạnh sau này có thể hỗ trợ để chữa bệnh cho hai người con gái bị tan máu bẩm sinh", BS Nga nói.

Khi được thụ tinh ống nghiệm sẽ làm được chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, sinh thiết 1 vài tế bào, xét nghiệm di truyền chẩn đoán phôi có mang gien bệnh hay không, từ đó chọn những phôi không mang gien bệnh truyền vào tử cung người mẹ để sinh ra em bé khỏe mạnh. Ngoài ra, nếu thụ tinh thành công, em bé sinh ra được lấy máu cuống rốn để có thể trong tương lai dùng cho việc điều trị bệnh cho hai chị gái. Hiện tại, bệnh nhân đang ở giai đoạn được kích trứng để tạo phôi thai.

BS Nga cảnh báo thêm, việc phát hiện sớm mang gien bệnh tan máu bẩm sinh là rất quan trọng để không sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Bởi tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền, gây nên tình trạng tan máu, thiếu máu, ứ đọng sắt, biến dạng xương. Ở Việt Nam, số người mang gien bệnh rất lớn, đến 10 triệu người mang gien bệnh, với khoảng 20 ngàn người bị bệnh. Hàng năm có 2000 em bé sinh ra, đây là con số đáng báo động.

Bệnh biểu hiện nhiều thể, nặng nhất là phù thai trong bụng mẹ khiến thai nhi chết ngay trong bụng mẹ. Thể trung bình có biểu hiện thiếu máu thường phát hiện ở giai đoạn 2 - 6 tuổi, phải truyền máu định kỳ, dùng thuốc thải sắt hết cuộc đời; thể nhẹ biểu hiện kín đáo, thường chỉ phát hiện bệnh tình cờ khi đi khám.

Các cặp vợ chồng nên khám tiền hôn nhân trước khi mang thai. Việc phát hiện dấu hiệu sớm bệnh tan máu bẩm sinh được thực hiện bằng xét nghiệm máu đơn giản, không tốn kém. Khi có các yếu tố nghi ngờ ở kết quả xét nghiệm này, bệnh nhân sẽ được xét nghiệm chuyên sâu để tìm gien bệnh./.

Hồng Hải

Theo Dân trí