Cách nào cứu sống bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp?

Liên tiếp 2 bé sơ sinh ra đời đều mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp với tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể.

Liên tiếp 2 bé sơ sinh ra đời đều mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp

Vừa qua tại bệnh viện Đa khoa Quang Bình, Hà Giang một sản phụ hạ sinh bé có các biểu hiện trên da có lớp vảy trắng che phủ toàn thân, miệng hình môi cá… Và được chuẩn đoán là mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh, một căn bệnh hiếm gặp.

Nhận được đề xuất hỗ trợ từ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang), PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã cùng hội chẩn trực tuyến cho bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp, nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ.

Video đang HOT

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) – một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

PGS.TS Trần Minh Điển cho biết, với tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.

“Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho trẻ: theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho trẻ nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh. Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo chúng tôi sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác”, PGS.TS Trần Minh Điển chia sẻ.

Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhân.

Cách đây 1 tuần, tại bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, 1 sản phụ cũng đã hạ sinh một bé trai mắc căn bệnh này. Sau đó trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12/10.

Khám từ xa cứu sản phụ sinh non ở huyện đảo Cô Tô Nhờ hội chẩn trực tuyến khám chữa bệnh từ xa giữa Trung tâm Y tế Cô Tô với đầu cầu Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, sản phụ 26 tuổi sinh non ở tuần thai 29 đã "mẹ tròn con vuông", cháu bé sơ sinh nặng 1kg được vận chuyển ngay về đất liền để tiếp tục theo dõi điều trị. Ngày 14/10,...