Tan máu bẩm sinh: Cha mẹ hiểu biết, con sẽ không gánh bệnh

Lo ngại bệnh tan máu bẩm sinh

Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh (TMBS) Việt Nam, nước ta hiện có hơn 12 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh, trong đó có hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị.

Khám sức khỏe cho trẻ bị bệnh thalassemia.

Căn bệnh nguy hiểm

Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Đây là bệnh nguy hiểm, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển...

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém. Theo tính toán, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Bệnh này phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Bệnh thường xảy ra với người dân sống tại khu vực miền núi nơi hạn chế về kinh tế và mức độ hiểu biết về bệnh không nhiều. Trong khi đó, chi phí chữa bệnh khá cao và lặp đi lặp lại hằng tháng như vòng luẩn quẩn kéo dài đến hết cuộc đời.

Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu trung ương, Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi.

Kết quả khảo sát năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.

Số bệnh nhân hiện đã vượt quá 20.000 người. Tại Viện Huyết học, 80% bệnh nhân dưới 15 tuổi, đặc biệt số bệnh nhân dưới 6 tuổi chiếm 22%.

Khám tiền hôn nhân để loại trừ nguy cơ

Là bệnh nhân thường xuyên tại Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học -Truyền máu trung ương), một người mẹ buồn bã chia sẻ: Phát hiện bệnh của con trai từ khi bé mới được vài tháng tuổi, nhiều năm nay, mỗi tháng chị đều phải đưa con đi viện một tuần để truyền máu, thải sắt.

Chị kể, thấy con cứ xanh xao, ốm yếu, gia đình đưa con đi khám, bác sĩ bảo con bị bệnh tan máu bẩm sinh thì gia đình tôi mới biết đến căn bệnh này.

Vì đây là căn bệnh di truyền nguy hiểm nên các bác sĩ ở đây cũng khuyên vợ chồng tôi nếu muốn sinh thêm con, thì cả hai vợ chồng tôi phải đi làm các xét nghiệm sàng lọc để tránh nguy cơ mang bệnh cho đứa trẻ sau này.

Theo BS Hà, bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia ngày càng tăng, hậu quả của căn bệnh này để lại vô cùng lớn, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển giống nòi.

Có những bệnh nhân mới 2-3 tuổi nhưng bụng trướng to như người có bầu 6-7 tháng, có những trẻ đã 17 tuổi nhưng không dậy thì được, chỉ như một đứa trẻ con...

Vì nhiều người không biết bệnh, không tuân thủ phác đồ điều trị và do cuộc sống còn nhiều khó khăn nên rất nhiều người chưa được chữa bệnh hoặc chữa chưa đúng cách, dẫn đến tuổi thọ thấp, nhiều người không sống được đến tuổi trưởng thành.

Gene bệnh có thể tiềm ẩn ở người khỏe mạnh

Ngô Mạnh Quân, Trưởng khoa Vận động và Tổ chức hiến máu, Viện Huyết học -Truyền máu trung ương cho biết, người hoàn toàn bình thường vẫn có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh vì không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng.

Theo kết quả xét nghiệm mới đây của Viện Huyết học -Truyền máu trung ương, tại một cơ quan trung ương có 800 người, thì có 9% người mang gene bệnh mà không hay biết.

Đầu tháng 3, Viện đã công bố kết quả lấy máu xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho hơn 1.700 em học sinh Trường THPT Chương Mỹ A, có 7% học sinh mang gene bệnh, 7,3% học sinh thiếu máu thiếu sắt và có 1 học sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh...

Một nghiên cứu đang được tiến hành tại Trung tâm Thalassemia cho thấy, 84,6% bệnh nhân trong độ tuổi từ 18 đến 30 mặc cảm về ngoại hình và bệnh tật; 11,8% bệnh nhân nam không thể kết hôn do thể lực yếu, ngoại hình biến dạng; 9,8% bố mẹ của bệnh nhân dưới 18 tuổi đã ly hôn vì con cái bị bệnh và 14,2% bệnh nhân không được gia đình quan tâm...

Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu trung ương, Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ và chưa được tư vấn về tiền sản và di truyền.

Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người cùng mang gene bệnh mà không biết, kết hôn với nhau, âm thầm lan truyền trong cộng đồng. Đặc biệt, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ mới sinh bị bệnh do các cặp vợ chồng chưa nhận thức đúng về mức độ nguy hiểm của bệnh, không chú trọng các thủ tục khám sàng lọc trước sinh. Chưa kể, trong số bệnh nhân mắc bệnh có tới 58% không tuân thủ phác đồ điều trị.

Giải đáp rõ hơn, BS Hà cho biết dù là căn bệnh di truyền nguy hiểm, vô phương cứu chữa nhưng cách phòng bệnh lại đơn giản vì Thalassemia dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh. Biện pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất là tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu.

Gia đình có người mắc bệnh thì các anh chị em đều phải sàng lọc bệnh. Hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn, nếu cùng mắc bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này...

Người mắc bệnh TMBS ở thể nặng thường có một số biểu hiện nhận dạng khá rõ như: trán dô, mũi tẹt, lách to, xơ gan, đái tháo đường, tuổi thọ thấp; nhiều người ở độ tuổi trưởng thành nhưng thể trạng phát triển chậm như một trẻ mới lớn với cân nặng chỉ khoảng 20 kg và chiều cao trên dưới 1 m. Nếu không được phát hiện, những người mang gen bệnh TMBS gặp nhau, kết hôn, sinh con... thì tỷ lệ người mắc bệnh TMBS sẽ tăng theo cấp số nhân.